kistik fibrozis

2022-2023, Türkçe İçerik / Aybüke AKYEL / 21 Ocak 2023

Kistik fibrozis, kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) proteinindeki mutasyondan kaynaklanan, otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır1. CFTR proteininde oluşan mutasyonlar, mukusun kalınlaşmasına ve sıvı salgılanmasının bozulmasına yol açar. Bu sebepten dolayı kistik fibrozis direkt olarak salgı organlarını etkiler. Bu organlar arasında akciğer, pankreas, karaciğer, böbrek gibi yaşamsal faaliyetleri doğrudan etkileyen organlar bulunmaktadır2. Oranlara bakıldığı […]

Kistik Fibrozis Read More »

Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis is an autosomal recessive genetic disease that carries pathobiological properties and results from a genetic mutation on the cystic fibrosis transmembrane conductivity regulator (CFTR) gene [1]. In individuals with cystic fibrosis, the CFTR gene has been found to contain more than 1,000 mutations. The majority of these mutations affect the CFTR protein’s amino