neurons, brain cells, brain structure-1773922.jpg

Williams-Beuren Sendromu

Williams Sendromu (WBS) ya da Williams-Beuren Sendromu (WBS) nadir görülen genetik ve nörogelişimsel bir bozukluktur1. WBS’deki bu nörogelişimsel bozukluk, 7q11.23 kromozomundaki elastin geninin (ELN) mikrodelesyonu (kromozomal parça kaybı) sonucu yaklaşık 26 ila 28 genin silinmesinden meydana gelir. WBS, hafif ya da orta derecede zihinsel yetersizlik, büyüme geriliği, ayırt edici yüz görünümü, mavi veya yeşil gözlü […]

Williams-Beuren Sendromu Read More »