Ayrık Omurga Hastalığı: Spina Bifida

En yaygın olarak miyelomeningosel formuyla bilinen “Spina Bifida” hastalığı anne karnında meydana gelen bir hastalıktır. Hamileliğin 28. gününde nöral tüpün tam kapanmamasından dolayı omurilik gelişemez. Bebeğin cildi ve kemikleri tam olarak oluşmadığı için omurilik oluşması gereken bölgede amniyotik sıvı görülür. Sonrasında omurlar arasından omurilik ve sinirlerin çıkması ile bebeğin sırtında yumru oluşumu gözlenir. Bu durum merkezi sinir sistemini etkileyerek doğacak bebekte felç, skolyoz ve mesane problemleri gibi birçok hastalığa yol açmaktadır1.

Görsel 1: Spina bifida hastası bir bebek temsili.

Hastalığın Çeşitleri Nelerdir?

Etkileri ve sonuçları bakımından bu hastalık 3 çeşide ayrılır2:

  • Spina Bifida Occulta: Çeşitli nedenlerden dolayı röntgen çekilmediği sürece tespit edilmesi en zor çeşittir. Çünkü hastalık hafif seyreder ve semptom göstermez. Hastalığın bu çeşidinde omurilik sinirleri hasar görmemiştir. Hastalık bazı durumlarda bebeğin sırtında tüy yumağı şeklinde kendini gösterebilir.
  • Meningosel: Hastalığın en nadir türü olmakla birlikte, omurilik sıvısının bir kese içinde dışarıya çıkması ile kendini gösterir. Hastalığın bu çeşidine sahip bebeklerin bazılarında mesane ve bağırsak sorunları gözlenebilir. Ancak genelde ciddi sorunlarla karşılaşılmaz.
  • Miyelomeningosel: Hastalığın en sık görülen ve en ciddi türüdür. Omurga kanalı açık kalarak omurilik veya sinirler bir kese şeklinde çıkar. Hastalığın bu çeşidinde ciddi sorunlar da ortaya çıkmaktadır. Omurilik problemleri ve skolyoz en yaygın sorunlardır.
Görsel 2: Spina bifida hastalığının türleri ve şematik gösterimi.

Hastalığın Sebepleri Nelerdir?

Hastalığın sebebi tam olarak bilinmemekle birlikte birkaç faktörün etkili olabileceği düşünülmektedir. Bu faktörler:

  • Folik Asit Eksikliği: B9 vitamini olarak da bilinen folik asit, hamilelik sırasında bebeğin sağlığı için önemli bir faktördür. Eksikliğinde spina bifida hastalığına sahip bir bebek doğma ihtimali yükselecektir3.
  • Genetik Faktörler: Ailede daha önce spina bifida hastası olan bir birey olması doğacak bebeğin de bu hastalığa sahip olma riskini arttıracaktır. Çocuklarından biri bu hastalığı taşıyan bir ailenin doğacak yeni bebeklerinin de aynı hastalığa sahip olma ihtimali de yüksek olacaktır. Ayrıca ebeveynlerden dişi bireyin nöral tüp defektine sahip olması hasta bir bebek doğurma ihtimalini arttıracaktır4.
  • İlaçlar: Hamilelik döneminde bilinçsiz veya kontrolsüz ilaç kullanımı bebeğin sağlığını ciddi düzeyde etkileyebilir. Valproat ve karbamazepin gibi ilaçlar hamile bireyler için tehlikeli olmakla beraber spina bifida hastalığını doğrudan tetikleyen ilaçlardır4.

Diğer faktörler arasında obezite, diyabet vb. gibi hastalıklar da gösterilebilir.

Hastalığın Sebep Olduğu Komplikasyonlar Nelerdir?

Çoğu tedavi edilebilir olmasının yanı sıra spina bifidanın birçok komplikasyonu bulunmaktadır. Bu komplikasyonların ciddi düzeyde olup olmadığını anlamak için şu sorular sorulmaktadır5,6:

  • Nöral tüp defektinin olduğu bölgenin boyutu ne kadardır? Yeri nerededir?
  • Etkilenen bölge içerisinde cilt bulunuyor mu?
  • Omuriliğin etkilenen bölgesinde hangi sinirler bulunmaktadır?

Bu sorular ile ciddiyeti saptanabilen komplikasyonlar ise şu şekildedir:

  • Yürüme\Hareket Sorunları: Sinirler doğrudan etkilendiği için bacak kaslarının kontrolü sağlanamayabilir ve bu durum hastalığa sahip bireyi felce kadar götürebilir.
  • Ortopedik Komplikasyonlar: Özellikle miyelomeningosel çeşidine sahip hastalarda görülen komplikasyonlardır. Bu komplikasyonlar arasında, skolyoz ve kalça çıkığı gibi problemler bulunmaktadır.
  • Bağırsak ve Mesane Sorunları: Aynı yürüme sorunlarında olduğu gibi bağırsak ve mesane sorunlarında da ana neden sinirlerin düzgün çalışmaması ve kasları kontrol edememesidir.
  • Beyinde Sıvı Birikmesi: En ciddi tür olan miyelomeningosel hastalarında görülen bir durumdur. Hastanın beyninde hidrosefali olarak adlandırılan sıvı birikmesi görülür. Bu durumun tedavisi için şant ameliyatı adı verilen bir yöntem uygulanır. Ancak ameliyat sonrası şant arızası da görülen komplikasyonlar arasındadır.
  • Chiari Malformasyonu Tip 2: Çoğu komplikasyon gibi bu komplikasyon da miyelomeningosel tipi spina bifida hastası olan kişilerde görülür. Bu komplikasyon beyin sapının normalden daha uzun ve aşağıda olmasına sebep olur ve yutma, nefes alma gibi refleksleri doğrudan etkiler.
  • Diğer Komplikasyonlar: Menenjit, bağlı omurilik, uykuda solunum bozukluğu, cilt problemleri, lateks alerjisi, idrar yolu enfeksiyonları, depresyon, öğrenme zorlukları.

Teşhis

Gebelik süresince farklı testler yardımı ile 16, 18 ve 20. haftalarda spina bifida tespit edilebilir. Testlerin doğruluk oranı ise oldukça yüksektir. Teşhis yöntemleri şu şekildedir7:

  • Kan Testleri: Maternal serum alfa-fetoprotein testi gibi testler yapılarak bebek tarafından üretilen alfa-fetoprotein kısaca AFP proteini düzey tayini yapılır. Yüksek AFP seviyeleri her zaman spina bifida hastalığının sebebi olmayabilir ancak bu durumun nöral tüp defekti oluşturabileceği göz ardı edilmemelidir.
  • Ultrason: Spina bifida hastalığının teşhisinde kullanılan en doğru yöntem ultrasondur. 2 farklı dönemde spina bifida için ultrason kontrolü yapılabilir. Bu dönemler ilk trimester olarak adlandırılan 11-14. haftalar ve ikinci trimester olarak adlandırılan 18-22. haftalardır. Genellikle en net sonuç ikinci trimesterde alınır.
  • Amniyosentez: Ultrason kontrolleri sonucu spina bifida tanısı konması durumunda doktorlar tarafından amniyosentez yapılması önerilmektedir. Bu test için amniyotik keseden iğne yardımı ile alınan sıvı örneği kullanılır. Hastalık genetik bir sebepten dolayı meydana geldiyse bu test ile kesin olarak saptanır.

Tedavi

Spina bifida tedavisi doğum öncesi veya doğum sonrası başlayabilir. Bu tedavi hastanın hayatı boyunca devam eder. Tedaviler genellikle miyelomeningosel onarımı ile başlar. Amniyotik sıvı sebebiyle zarar gören sinir dokusunun en az zararı alması için nöral tüp defektinin en erken zamanda kapatılması gerekmektedir. Bu zaman da genellikle doğumdan sonraki ilk 2 gündür8. Doğum öncesi ve doğum sonrası tedavileri detaylandırmak gerekirse9:

  • Doğum Öncesi Ameliyat: Hasarlı olan sinir fonksiyonları doğumdan sonra daha da zarar görebileceği için doğum öncesi cerrahi müdahale yapılmaktadır. Bu ameliyat hamileliğin 26. haftasında yapılır. Ameliyat annenin rahminin çıkarılması ve bebeğin omuriliğinin onarılması süreçlerini kapsar. Bazı durumlarda da fetoskop adı verilen bir alet rahme yerleştirilerek bu işlem yapılır.
  • Doğum Sonrası Ameliyat: Bahsedildiği gibi bu süreç doğumdan sonraki 2 gün içinde gerçekleşmelidir ve bebeğin sırtındaki açıklığın kapatılması işlemlerini kapsar. Aynı zamanda bu ameliyatta bebeğin beynine hidrosefaliyi (“Hastalığın Sebep Olduğu Komplikasyonlar Nelerdir?” bölümünde bahsedilmiştir.) önlemek adına şant yerleştirme işlemi de yapılabilir.

Yapılan araştırmalar sonucu fetal cerrahi yani doğum öncesi ameliyat geçiren bebeklerde sakat kalma ve yürüme için farklı araçlara muhtaç olma durumunun daha az olduğu görülmüştür. Aynı zamanda bu oran doğum sonrası ameliyata göre hidrosefali komplikasyonu için de daha düşüktür4.

Kaynaklar:

  1. Leslie A. Phillips Justin M. Burton Sarah Helen Evans. Spina Bifida Management. From the Pediatric Rehabilitation Medicine, Children’s National Health, Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care 2017;47:173-177
  2. J SSK TEPECİK HOSP TURKEY 1994; 4 (1-2-3) SPİNA BİFİDA VE MENİNGOMİYELOSEL, Hayati Atabay, Celal İplikçioğlu https://jag.journalagent.com/terh/pdfs/TERH_4_1_14_19.pdf
  3. https://www.nhs.uk/conditions/spina-bifida/causes/ Page last reviewed: 20 April 2020
    Next review due: 20 April 2023
  4. Apkon SD, Grady R, Hart S, et al. Advances in the care of children with Spina Bifida. Adv Pediatr 2014;61(1):33 – 74
  5. Swaroop VT, et al. Orthopedic issues in myelomeningocele (spina bifida). https://www.uptodate.com/contents/search.
  6. Patel DM, et al. Sleep-disordered breathing in patients with myelomeningocele. Journal of Neurosurgery: Pediatrics. 2015; doi:10.3171/2014.11.PEDS14314.
  7. Copy AJ, Adzick NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nat Rev Dis Primers 2015;1: [article#15007
  8. Adzick NS, Thom EA, Spong CY, et al. MOMS Investigators. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele. N Engl J Med 2011;364(11):993 – 1004
  9. Rei J, et al. Endoscopic third ventriculostomy for the treatment of hydrocephalus in a pediatric population with myelomeningocele. World Neurosurgery. 2017; doi: 10.1016/j.wneu.2017.05.107.

Görsel Kaynaklar:

  1. https://www.romatem.com/spina-bifida-rehabilitasyon/
  2. Spina bifida Andrew J. Copp1, N. Scott Adzick2, Lyn S. Chitty3, Jack M. Fletcher4, Grayson N. Holmbeck5 and Gary M. Shaw6, VOLUME 1 | 2015 | 3

Denetleyen: Ahmet Alperen CANBOLAT

Yorum bırakın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir