Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Tüp bebek merkezlerine başvuran her çiftin isteği kucaklarına sağlıklı bebek alabilmektir. Tedavi başlangıcında, embriyo ana rahmine yerleştirilmeden önce Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) testiyle olası genetik hastalıkların tespiti gerçekleştirilir. Bu sayede daha sağlıklı embriyolar oluşturulabilir. PGT yöntemi sadece genetik hastalıkları tespit etmek için kullanılmaz. Örneğin, bebeğin kardeş ile dokularının benzer olmasının istenmesi gibi durumlarda, tekrarlayan düşüklerde, ileri anne yaşı, erkekte sperm bozukluğu gibi nedenler için de PGT yöntemi uygulanır (1).  Ayrıca, düşük riskini ve çoğul gebelik oranını azaltma, tüp bebek uygulamasının başarı şansını arttırma gibi faydalar da içermektedir (2). Yapılan araştırmalara göre, preimplantasyon genetik tanı testinin doğruluk payı %92-98 arasında belirlenmiştir (1). Alanında uzman doktorlar, moleküler biyologlar ve klinik çalışanlarının hassas davranışları, PGT testinin uygulandığı yöntem türü sayesinde başarı oranını yüksek tutmak mümkündür.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) nasıl uygulanır ?

PGT, ebeveynlerden elde edilen yumurta ve spermin laboratuvar ortamında özel tekniklerle döllenmesi ile başlar. Oluşan embriyolar kültür sisteminde 8-10 hücreli evreye, blastokist evresine, gelinceye dek gözlemlenir. (Blastokist ve blastosist kelimeleri oldukça karıştırılmaktadır. Blastokist evresi, mikroenjeksiyon sonrası 5. güne ulaşmış embriyolar için kullanılırken, blastosist ise doğal gebeliklerde embriyonun rahim içine ulaştığı zaman verilen genel bir isimdir.)  Embriyoların 3. gün blastomerlerinden 1 adet, 5. günde ise 4-6 adet hücre biyopsi ile alınır. Hücreler alındıktan sonra embriyo dondurulur. Genetik laboratuvara gönderilen bu hücreleri, kromozomal anomalinin en fazla görüldüğü 13, 16, 18, 21, 22, X ve Y kromozomlarına uygulanır (3). Uygulanan bu genetik tanı testinin sonuçları 6-12 saat arasında çıkmaktadır. Sağlıklı olduğu belirlenen embriyo ana rahmine yerleştirilir ve gelişimine devam etmesine izin verilir. Meydana gelecek herhangi bir genetik hastalığa, kromozomal anomaliye rastlandıysa embriyonun gelişimi durdurulur. PGT yöntemi, kromozomal bozukluklara en erken teşhis koyan yöntem olmasından kaynaklı etik anlamda da en çok kabul gören tanı uygulamasıdır (2).

Görsel 1

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Yönteminin Uygulandığı durumlar

  • Embriyo fertilizasyonundan sonra oluşturulan embriyolara PGT testini uygulayarak tedavideki başarı oranını arttırmak amacıyla kullanılmaktadır.
  • Lösemi, Orak Hücreli Anemi, Talasemi, Bağışıklık Sistemi Yetmezliği, Hemoglobinopati rahatsızlığı bulunan ve Kök Hücre Nakli ihtiyacı olan çocuklara sahip ailelere PGT yöntemi kurtuluş yolu olabilir. Çünkü kardeşlerin doku bakımından uyumlu olmaları sağlanabilmektedir (1).
  • X kromozomuna bağlı hastalıkların taşıyıcı olan çiftlerde bu durum daha risklidir. Fakat ana rahmine yerleştirilecek embriyonun cinsiyeti belirlenebilmektedir. Bu sayede gerekli önlemler alınabilmektedir.
  • Tekrarlayan düşükler, ilerleyen anne yaşı, erkekte sperm bozukluğu gibi durumlarda embriyoların yapısal ve sayısal kromozom bozukluğu incelenerek tedavideki başarı oranı yükseltilebilmektedir (1).
Görsel 2: Aşamalar
  1. Aşama: Laboratuvar ortamında döllenme yoluyla bir embriyo elde edilir.
  2. Aşama: Embriyo, blastokist evresindeyken biyopsi için birkaç hücre örneği alınır.
  3. Aşama: Blastokistler hemen dondurulur ve transfer edilene kadar donmuş halde bırakılır.
  4. Aşama: Biyopsi tanısal genetik analiz için işlenir.
  5. Aşama: Genetik analizin sonucunda, hangi embriyoların transfer edileceği belirlenir.

Kaynaklar:

  1. https://www.genetiks.com.tr/tr/servisler/preimplantasyon-genetik-tani
  2. https://www.bulentberker.com/preimplantasyon-genetik-tani-pgd/
  3. https://www.drbulentbaysal.com/tr/preimplantasyon-genetik-tani-pgt-a

Görsel Kaynaklar:

  1. Nature Reviews I PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS (page-4)
  2. https://en.dexeus.com/assisted-reproduction/preimplantation-genetic-diagnosis

Denetleyen: Furkan EKER

Yorum bırakın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir