Kan nedir ve nelerden oluşur?
Dolaşım sistemi ile hücre dokularına ve vücudun organlarına hayati önem taşıyan maddelerin ulaşılmasını sağlayan sıvıdır. Bu sıvı insan yaşamının temel bir bileşenidir1. İnsan kanının %55’i sıvı kısım olarak bilinen plazmadan, %45’i kan hücresi olan alyuvarlardan (eritrosit), %1’i akyuvar (lökosit) ve trombositlerden (platelet, kan pulcukları) oluşmaktadır2.

Hemoglobinati nedir?
İnsan hemoglobini (Hb) polipeptit yapıdaki globin zincirlerden oluşmaktadır3. Bu zincirlerden birinin mutasyona uğraması ile genetik bozukluk oluşur. Bunun sonucunda ise orak hücre anemisi, talasemi (Akdeniz anemisi) gibi hastalıklar meydana gelmektedir.

Orak Hücreli Anemi nedir?
Orak Hücreli Anemi (OHA), otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal kan hastalığıdır. Hb molekülü bir çift alfa (α) ve beta (β) globin zincirinden oluşmaktadır. Dokulara oksijen taşınmasında rol alan Hb molekülünün β globin zincirinin 6. Aminoasidi normal şartlar altında glutamindir. Glutamin yerine valin aminoasidinin gelmesine neden olan nokta mutasyonu HbA’nın yapısının bozulmasına, mutant HbS sentezlenmesine yol açmaktadır4.

Orak hücre mutasyonu heterozigot ya da homozigot yapıda olabilmektedir. HbAA ile belirtilenler sağlıklı bireyleri, HbAS ile belirtilenler taşıyıcı bireyleri, HbSS ile belirtilenler ise hasta bireyleri temsil etmektedir.

Sağlıklı eritrositler yuvarlaktır ve damarlarda kolayca hareket edip oksijen taşıma görevini başarıyla yerine getirebilmektedir. OHA’da ise eritrositler C şeklinde, sert ve yapışkandır. OHA hastalarının sağlıklı kan hücreleri uzun süre yaşayamaz ve damarda birikip sıkışmaktadır. Bu da kanın daha yavaş akmasına hatta kan akışının engellenmesine sebep olmaktadır. Dokulara ve organlara yeterli miktarda oksijen ulaşamadığı için şiddetli ağrılar meydana gelir5. Ağrıları hafifletmek amacıyla ilaç tedavisi uygulanabilmektedir. Bunun yanı sıra, ağrının oluşmasına ya da şiddetinin artmasına yardımcı tüm faktörler engellenmelidir. Örneğin; hasta mümkün olduğu kadar soğuğa maruz kalmamalı, oksijenin düşük olduğu yerlerde bulunmamalı, gereğinden fazla egzersiz yapmamalı, stresten uzak durmalıdır6.
Belirtiler
Orak hücreli anemi hastalığının en yaygın belirtisi ağrı krizleridir. Mutasyona uğramış kan hücreleri, damar içerisinde sıkışıp kan akışını engelleyerek ağrı oluşmasına sebep olmaktadırlar. Akut göğüs sendromu, çoğunlukla vücudun sıcaklığı normal değerin üzerinde olduğu zamanlar veya enfeksiyon kapıldığında bu belirtiyi gözlemlemek mümkündür. Orak hücrelerinin birbirine yapışması oksijen akışına engel olmaktadır. Bu da ateş, ağrı, şiddetli öksürüğü beraberinde getirmektedir. Sarılık, karaciğer ve dalak büyümesi, el ayak sendromu, priapizm, felç orak hücreli anemi hastalığının diğer belirtilerindendir6.
Tanı
Orak Hücreli Anemi tanısı Hb elektroforezi ve oraklaşma testi ile konulur. Taşıyıcı olan hastalar bu testler ile belirlenemez. Bunun için high-performance liquid chromatography (HPLC) ile daha doğru ve hızlı tanı koyulmaktadır. Bu hastalığın tanısı genellikle çocukluk çağında konulmaktadır. Doğum öncesi kontrollerde ise PCR yöntemi kullanılmaktadır6. Tam kan sayımı ile belirli bir hacim kandaki kan hücrelerinin sayısı kontrol edilmektedir. Periferik yayma yönteminde ise mikroskop yardımıyla kan hücrelerinin şekli incelenmektedir.
Görülme Sıklığı ve Dağılımı
En yaygın anormal hemoglobin çeşitleri S, C, E, ve D’dir. Bu çeşitlerden en sık rastlanılan hemoglobin varyantlarından birisi de HbS’dir. Bahsedilen varyantın Afrika kıtasında görülme oranı %20-40 civarında iken Azerbaycan Türklerinde %10, Türkiye’nin güneyinde ise bu oran %8.2’dir7. Türkiye’de özellikle Adana, Mersin ve Hatay gibi Akdeniz Bölgesi’ndeki illerimizde orak hücreli anemi hasta ve taşıyıcı sayısı yüksektir4.
Kaynaklar:
- Bilgili H., Abbasov T. (2020), An Overview of Blood Analogues Used in Bioengineering, Cilt 8, Sayı 3, ISSN:2147-7892, Sayfa 947, https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/1290116 Alınma tarihi: 05/11/2022
- https://tr.khanacademy.org/science/biology/human-biology/circulatory-pulmonary/a/components-of-the-blood Alınma tarihi: 05/11/2022
- Kutlar F., (2014), Hemoglobinopatilerin Laboratuvar Tanısı, https://www.thd.org.tr/thdData/Books/925/hemoglobinopatilerin-laboratuvar-tanisi.pdf Alınma tarihi 06/11/2022
- Söylemez D., Kayaaltı Z., (2016), Türkiye’de Orak Hücreli Anemi Dağılımı, Patofizyolojisi ve Demir Toksisitesi, Cilt:20, Sayı:2, DOI:10.12991/mpj.201620227342, sayfa: 92-93, https://jrespharm.com/uploads/pdf/pdf_MPJ_404.pdf Alınma tarihi: 07/11/2022
- Orak Hücreli Anemi (2019), https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/orak-hucreli-anemi/#tibbi-birimler Alınma tarihi: 07/11/2022
- Orak Hücre Anemisinde Tanı ve Tedavi Kılavuzu, https://www.thd.org.tr/thdData/userfiles/file/ORAK%20HUCRELI%20ANEMI.pdf Alınma tarihi: 07/11/2022
- Güngör A., Demir Y., Demir N., (2011) Anormal Hemoglobinler’in Farklı Hemoglobin Elektroforezleri ile Belirlenmesi, Cilt:6, Sayı:1, Sayfa:42, https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/116337 Alınma tarihi: 07/11/2022
Görsel Kaynaklar:
- Erdoğan Ö. (2014), İnsanlarda dolaşım sistemi, http://biyozgul.blogspot.com/2014/03/insanlarda-dolasm-sistemi-kann.html Alınma tarihi: 05/11/2022
- Kaya A., (2019), Hemoglobin nedir?, https://www.tech-worm.com/hemoglobin-nedir-gorevleri-nelerdir-kimyasal-yapisi-nasildir/ Alınma tarihi: 07/11/2022
- http://evrimianlamak.org/e/A10b:Mutasyonlar_06 Alınma tarihi: 07/11/2022
- Söylemez D., Kayaaltı Z., (2016), Türkiye’de Orak Hücreli Anemi Dağılımı, Patofizyolojisi ve Demir Toksisitesi, Cilt:20, Sayı:2, DOI:10.12991/mpj.201620227342, sayfa: 93, https://jrespharm.com/uploads/pdf/pdf_MPJ_404.pdf Alınma tarihi: 07/11/2022
Denetleyen: Ayşenur DURU