Türkçe İçerik

doctor, medical, medicine-563429.jpg

Kawasaki Hastalığına Genel Bakış

Kawasaki Hastalığı Nedir? Kawasaki hastalığı (KH), bilinen bir diğer adıyla mukokütanöz lenf nodu sendromu, ağırlıklı olarak 5 yaşın altındaki çocukları etkileyen, akut ateşli bir tablo ile karakterize edilebilen ve kan duvarı damarlarının iltihaplanmasıyla ortaya çıkan bir çocukluk çağı vaskülitidir. Bu hastalık akut döneminde tanılandırılamaz ve tedavisinde gecikilirse ciddi komplikasyonlar ile sonuçlanabilmektedir. KH, ilk olarak 1967 […]

Kawasaki Hastalığına Genel Bakış Read More »

corona, virus, coronavirus-4903574.jpg

Frameshift Mutasyonları (Çerçeve Kayması Mutasyonları)

Frameshift mutasyonları, DNA’ ya bir nükleotidin eklenmesi veya silinmesi sonucu oluşur. Bu mutasyonların DNA’dan RNA oluşturulurken ve RNA’dan protein üretilirken kullanılan kodonlarda yaşandığı bilinmektedir. Bu değişiklik, proteindeki doğru dizilimi bozar veya proteinin fonksiyonlarını yitirmesine sebep olur. Frameshift mutasyonları, mRNA’nın yapısında değişime sebep olduğundan dolayı araştırmacılar çeşitli protein temelli hastalıklara sebep olduğunu gösteren bulgulara ulaşmıştır. Keşfedilen

Frameshift Mutasyonları (Çerçeve Kayması Mutasyonları) Read More »

artificial intelligence, ai, robot-2228610.jpg

Serebral Palsi

Serebral palsi (SP), gelişmekte olan fetal veya olgunlaşmamış beyinde ilerleyici olmayan lezyonlara veya kusurlara atfedilen ve aktivite sınırlamasına neden olan ayrıca zamanla iskelet ve kas sisteminde ikincil bozukluklarında gelişebileceği bir grup kalıcı hareket ve postür bozukluğudur. Pediatrik yaş grubunun en fazla görülen fiziksel özürlülük sebebidir. Serebral palsi terimi, ilk olarak 1843 yılında William John Little

Serebral Palsi Read More »

pregnant, shoes babies, spring-2720433.jpg

Dış Gebelik

Plasenta sayesinde üretilen bir hormon olan “beta hCG” (halk arasında bilinen adıyla hamilelik hormonu) seviyesinin yüksek olması o bireyin hamile olduğu anlamına gelir. Yapılan hamilelik testlerinin pozitif çıkması ile de bu durum kesinleştirilir. Ancak bu iki koşulun sağlanması her zaman normal seyredecek bir hamilelik durumu olduğunu göstermez. Doktor tarafından yapılan transvajinal ultrasonda gebelik durumu görülmediğinde

Dış Gebelik Read More »

Fenilketonüri (PKU) Hastalığı

İnsanoğlu hastalıklara çevresel faktörler ile etkileşimi sonucu yakalanabileceği gibi genetik olarak da belirli hastalıklara yatkınlık göstererek, doğumu itibariyle de çeşitli hastalıklara sahip olabilmektedir [1]. Henüz bir tedavisi bulunmayan PKU hastalığı kalıtsal (otozomal resesif) bir hastalık olup, yeni dünyaya gelmiş bebeklerde ilk birkaç ay içerisinde semptom göstermemektedir [2].  Birkaç ayın ardından ise vücutta biriken fenilalanin sebebiyle

Fenilketonüri (PKU) Hastalığı Read More »