dna, biological, helix-6517209.jpg

Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis is an autosomal recessive genetic disease that carries pathobiological properties and results from a genetic mutation on the cystic fibrosis transmembrane conductivity regulator (CFTR) gene [1]. In individuals with cystic fibrosis, the CFTR gene has been found to contain more than 1,000 mutations. The majority of these mutations affect the CFTR protein’s amino […]

Cystic Fibrosis Read More »

anemic, blood, enfeebled-1300609.jpg

Orak Hücreli Anemi

Kan nedir ve nelerden oluşur? Dolaşım sistemi ile hücre dokularına ve vücudun organlarına hayati önem taşıyan maddelerin ulaşılmasını sağlayan sıvıdır. Bu sıvı insan yaşamının temel bir bileşenidir1. İnsan kanının %55’i sıvı kısım olarak bilinen plazmadan, %45’i kan hücresi olan alyuvarlardan (eritrosit), %1’i akyuvar (lökosit) ve trombositlerden (platelet, kan pulcukları) oluşmaktadır2. Hemoglobinati nedir? İnsan hemoglobini (Hb)

Orak Hücreli Anemi Read More »

tomato, healthy, health-2556426.jpg

Genetiği Değiştirilmiş Yeni Bir Domates: Mor Domates

Antosiyaninler, antioksidan etkiye sahip ve bitkilerde bulunabilen pigmentlerdir. Flavonoid adı verilen bileşiklerin sınıfına aittirler. Domatesler ise flavonoid antioksidanlarını yükseltmek ve genetik geliştirme için mükemmel bir hedef bitki türüdür. Flavonoidler suda çözünebilen antioksidanlar olabilirken, sıradan domateslerdeki ana antioksidan olan likopen, yağda çözünen bir moleküldür. Bu sebeple her iki antioksidanın da domateste bulunabilmesi için genetik çalışmalar yapılmıştır.

Genetiği Değiştirilmiş Yeni Bir Domates: Mor Domates Read More »

neurons, brain cells, brain structure-1773922.jpg

Williams-Beuren Sendromu

Williams Sendromu (WBS) ya da Williams-Beuren Sendromu (WBS) nadir görülen genetik ve nörogelişimsel bir bozukluktur1. WBS’deki bu nörogelişimsel bozukluk, 7q11.23 kromozomundaki elastin geninin (ELN) mikrodelesyonu (kromozomal parça kaybı) sonucu yaklaşık 26 ila 28 genin silinmesinden meydana gelir. WBS, hafif ya da orta derecede zihinsel yetersizlik, büyüme geriliği, ayırt edici yüz görünümü, mavi veya yeşil gözlü

Williams-Beuren Sendromu Read More »