Bilim ile aydınlık geleceğe...
Wilms tümörü (WT), 3-4 yaş grubu çocuklarda en sık görülen pediatrik bir böbrek kanseridir. Nefroblastom olarak da adlandırılan bu kanser, genel olarak dördüncü en yaygın pediatrik kanser konumundadır. Tipik olarak 5 yaşından küçük çocuklarda görülen WT, tüm pediatrik kanserlerin %6’sını ve çocuklardaki tüm böbrek tümörlerinin %95’ini oluşturur. Her 10.000 çocuktan birinde görülen WT, bu istatistikler […]
Wilms Tümörü (Nefroblastom) Read More »
Inheriting altered copies of at least 12 different genes that do not work properly is the cause of most types of albinism. About 20% of individuals with albinism remain molecularly unresolved in all genetic diagnosis centers due to the mutation status in known genes. Hypopigmentation, white blood cell abnormalities, short lifespan, eye diseases, and skin
Kistik fibrozis, kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) proteinindeki mutasyondan kaynaklanan, otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır1. CFTR proteininde oluşan mutasyonlar, mukusun kalınlaşmasına ve sıvı salgılanmasının bozulmasına yol açar. Bu sebepten dolayı kistik fibrozis direkt olarak salgı organlarını etkiler. Bu organlar arasında akciğer, pankreas, karaciğer, böbrek gibi yaşamsal faaliyetleri doğrudan etkileyen organlar bulunmaktadır2. Oranlara bakıldığı
Osteoporoz, kemik dokusunun mikromimarisinin bozulması ve düşük kemik yoğunluğu sebebiyle kemiklerin gerekli desteği veremediği bir iskelet hastalığıdır1. İlk olarak 1993 yılında Dünya Sağlık Örgütü tarafından tanımlanan osteoporoz, yaşlanma ve menopoz gibi çeşitli etkenlere bağlı olarak gelişen ve kemik kırılganlığı ile karakterize olan en yaygın kronik kemik hastalığıdır1,2. Ayrım olmaksızın her ırk, cinsiyet ve yaş aralığında
İnsanda sinir sistemi, merkezi sinir sistemi (santral) ve çevresel sinir sistemi (periferik) olmak üzere iki bölümde incelenmektedir. Sinir sisteminin bir bölümü olan merkezi yani santral sinir sistemi, ana hatlarıyla beyin ve omurilikten oluşmaktadır. Multiple skleroz (MS) hastalığı merkezi sinir sisteminden kaynaklı otoimmün bir hastalıktır1. Bu hastalık çoğunlukla genç yetişkinlerde ortaya çıkmaktadır1. Vücutta bir hastalık saptandığında