Bilim ile aydınlık geleceğe...
Williams Sendromu (WBS) ya da Williams-Beuren Sendromu (WBS) nadir görülen genetik ve nörogelişimsel bir bozukluktur1. WBS’deki bu nörogelişimsel bozukluk, 7q11.23 kromozomundaki elastin geninin (ELN) mikrodelesyonu (kromozomal parça kaybı) sonucu yaklaşık 26 ila 28 genin silinmesinden meydana gelir. WBS, hafif ya da orta derecede zihinsel yetersizlik, büyüme geriliği, ayırt edici yüz görünümü, mavi veya yeşil gözlü […]
Williams-Beuren Sendromu Read More »
En yaygın olarak miyelomeningosel formuyla bilinen “Spina Bifida” hastalığı anne karnında meydana gelen bir hastalıktır. Hamileliğin 28. gününde nöral tüpün tam kapanmamasından dolayı omurilik gelişemez. Bebeğin cildi ve kemikleri tam olarak oluşmadığı için omurilik oluşması gereken bölgede amniyotik sıvı görülür. Sonrasında omurlar arasından omurilik ve sinirlerin çıkması ile bebeğin sırtında yumru oluşumu gözlenir. Bu durum
Ayrık Omurga Hastalığı: Spina Bifida Read More »
Tremor olarak adlandırılan el titremesi; ritmik, tekrarlayıcı, istemsiz gerçekleşen bir eklem hareketidir. Bu nedenle sadece ellerde değil; kollarda, bacaklarda, başta ve ayrıca ses tellerinde bile görülebilen bir olaydır [1]. El titremeleri her zaman ciddi bir rahatsızlıktan dolayı olmayabilir. Bu olay genellikle ani duygu değişimlerinden ya da yaşanılan stres, yorgunluk gibi etkenlerle birlikte yoğun çay ve
El Titremesi (Tremor) Read More »
Fibromiyalji ya da Fibromiyalji Sendromu; kronik, tüm vücuda yayılım gösteren kas-iskelet ağrısı ve azalmış ağrı eşiği ile karakterize, yorgunluk-bitkinlik, bilişsel durumda bozukluk, depresyon, anksiyete ve uyku bozuklukları ile seyreden romatolojik bir rahatsızlığı tanımlar1,2. Kadınlarda erkeklere oranla daha fazla rastlanan ve yaşla birlikte sıklığı artan bu hastalık, 20-55 yaş arasındaki kadınlarda yaygın kas-iskelet ağrısı yapan nedenler
Fibromiyalji: Eşlik Eden Sorunlar ve Tedavi Yaklaşımı Read More »
Borderline personality disorder (BPD) yani Borderline kişilik bozukluğu, içsel dürtülerin kontrolünü sağlayamama, duyguları düzenleme ve yansıtma noktasında sorunlar yaşama, sosyal ilişkilerde ve benlik algısını oluşturmada kararsızlık yaratma gibi semptomlar ile karakterize edilen bir psikolojik bozukluktur. Bu etkiler neticesinde BPD hastaları, aile üyeleri ve sağlık sistemleri üzerinde çok yüksek bir baskıya sahip olduklarını hissederler. Borderline terimi
Borderline Kişilik Bozukluğu Nedir? Read More »