genetik

Alopesi Areata

Alopesi areata (AA); genellikle kafa derisi, kaş, kirpik ve sakal gibi vücut tüylerinde meydana gelen, iz bırakmayan, sınırları belli yamalar şeklinde ortaya çıkan ve ani saç dökülmesi ile tanımlanan bir otoimmün deri hastalığıdır. Bu hastalık bazen tırnakları bazen de retina pigment epitelini etkileyen bir alopesi şeklidir ve kronik seyir gösterebilir. Saçların tamamen döküldüğü duruma alopesi […]

Alopesi Areata Read More »

artificial intelligence, ai, robot-2228610.jpg

Serebral Palsi

Serebral palsi (SP), gelişmekte olan fetal veya olgunlaşmamış beyinde ilerleyici olmayan lezyonlara veya kusurlara atfedilen ve aktivite sınırlamasına neden olan ayrıca zamanla iskelet ve kas sisteminde ikincil bozukluklarında gelişebileceği bir grup kalıcı hareket ve postür bozukluğudur. Pediatrik yaş grubunun en fazla görülen fiziksel özürlülük sebebidir. Serebral palsi terimi, ilk olarak 1843 yılında William John Little

Serebral Palsi Read More »

cigarette, smoking, seeks-3022376.jpg

Wilms Tümörü (Nefroblastom)

Wilms tümörü (WT), 3-4 yaş grubu çocuklarda en sık görülen pediatrik bir böbrek kanseridir. Nefroblastom olarak da adlandırılan bu kanser, genel olarak dördüncü en yaygın pediatrik kanser konumundadır. Tipik olarak 5 yaşından küçük çocuklarda görülen WT, tüm pediatrik kanserlerin %6’sını ve çocuklardaki tüm böbrek tümörlerinin %95’ini oluşturur. Her 10.000 çocuktan birinde görülen WT, bu istatistikler

Wilms Tümörü (Nefroblastom) Read More »

tomato, healthy, health-2556426.jpg

Genetiği Değiştirilmiş Yeni Bir Domates: Mor Domates

Antosiyaninler, antioksidan etkiye sahip ve bitkilerde bulunabilen pigmentlerdir. Flavonoid adı verilen bileşiklerin sınıfına aittirler. Domatesler ise flavonoid antioksidanlarını yükseltmek ve genetik geliştirme için mükemmel bir hedef bitki türüdür. Flavonoidler suda çözünebilen antioksidanlar olabilirken, sıradan domateslerdeki ana antioksidan olan likopen, yağda çözünen bir moleküldür. Bu sebeple her iki antioksidanın da domateste bulunabilmesi için genetik çalışmalar yapılmıştır.

Genetiği Değiştirilmiş Yeni Bir Domates: Mor Domates Read More »

neurons, brain cells, brain structure-1773922.jpg

Williams-Beuren Sendromu

Williams Sendromu (WBS) ya da Williams-Beuren Sendromu (WBS) nadir görülen genetik ve nörogelişimsel bir bozukluktur1. WBS’deki bu nörogelişimsel bozukluk, 7q11.23 kromozomundaki elastin geninin (ELN) mikrodelesyonu (kromozomal parça kaybı) sonucu yaklaşık 26 ila 28 genin silinmesinden meydana gelir. WBS, hafif ya da orta derecede zihinsel yetersizlik, büyüme geriliği, ayırt edici yüz görünümü, mavi veya yeşil gözlü

Williams-Beuren Sendromu Read More »